【星島綜合報道】多倫多病童醫院（SickKids）領導的一項最新研究指出，科學家發現一條與自閉症譜系障礙（ASD）相關的全新基因調控路徑，或有助更深入理解患者的社交及行為核心特徵。

研究成果於周三（13日）刊登於《Nature》期刊，由病童醫院首席研究員Stephen Scherer帶領，團隊歷時約15年，追蹤超過1萬個家庭進行分析。

研究聚焦於位於X染色體上的非編碼基因PTCHD1-AS。科學家發現，當男性基因出現微細缺失（microdeletions）時，與自閉症出現明顯關聯。

研究人員在超過9300名自閉症患者及8300名非患者的全基因組數據中，發現27名男性患者在該基因位置出現缺失。

Scherer表示，現時已知約100個與自閉症相關的基因，但大部分屬於「蛋白質編碼基因」，與多種發展及神經疾病有關，包括智力障礙、癲癇及專注力不足／過度活躍症（ADHD）等。

他指出，今次研究特別之處在於聚焦非編碼RNA基因，並發現該基因似乎更集中影響自閉症的核心特徵，包括社交溝通困難及重複行為，而較少牽涉學習或記憶能力。

由於基因位於X染色體上，研究亦有助解釋為何相關發現主要集中於男性。Scherer解釋，女性擁有兩條X染色體，可在一定程度上「補償」基因缺失，因此影響較少。

他又指出，許多情況下是母親攜帶相關基因缺失，再遺傳予兒子，從而出現自閉症表徵。

研究團隊認為，這項發現或有助未來發展更具針對性的治療方法，例如透過藥物調節相關基因路徑。不過，Scherer強調，研究並非旨在「治癒」自閉症，而是希望提供更多理解及支援選項。

他又表示，目前約20%自閉症個案可透過基因研究找到原因，較過去幾乎「零解釋率」已有顯著進展，有助家長了解病因並及早識別相關風險。

專家亦認為，研究結果有助科學界更理解基因微小變化如何影響人類行為及神經發展。

（圖：Pexels、CTV News）T08